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Gennaio 25, 2021, lunedì

Sla: cos’è la Sclerosi Laterale Amiotrofica

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La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) colpisce il neurone motorio (o motoneurone), cellula del sistema nervoso centrale. Per questo è nota anche come “malattia del motoneurone”. Il nome Sclerosi Laterale Amiotrofica deriva dalla combinazione fra l’evidenza clinica di atrofia muscolare (amiotrofica, appunto) e l’osservazione dell’indurimento di alcune parti (sclerosi laterale) del midollo spinale.

Si tratta di una patologia degenerativa progressiva che comporta la perdita:

  • dei primi motoneuroni (motoneuroni superiori), situati nel cervello e nel tronco encefalico
  • dei secondi motoneuroni (motoneuroni inferiori), situati nel tronco encefalico e nel midollo spinale.

Questi eventi portano alla perdita del controllo dei muscoli deputati al movimento e ad altre funzioni. Circa il 10% dei pazienti con SLA presenta anche sintomi di demenza frontotemporale dovuta alla degenerazione dei neuroni di questa area del cervello.

La malattia spesso inizia con spasmi muscolari e debolezza in un arto o difficoltà ad articolare la parola e progredisce sino a colpire tutti i muscoli necessari per muoversi, parlare, mangiare e respirare.

Quali sono i sintomi della SLA?

I segni e i sintomi della SLA variano da caso a caso a seconda di quali motoneuroni vengono inizialmente colpiti.

I segni associati alla degenerazione dei motoneuroni superiori sono:

  • aumento eccessivo del tono muscolare (ipertono muscolare)
  • accentuazione esagerata dei riflessi muscolo-tendinei (iperreflessia profonda)
  • risposta anomala al riflesso cutaneo plantare (segno di Babinski).

Quelli associati alla perdita dei motoneuroni inferiori sono, invece:

  • riduzione del tono muscolare (ipotonia muscolare)
  • riduzione del volume muscolare (atrofia muscolare)
  • iporeflessia
  • contrazione spontanea, rapida e regolare di uno o più muscoli, senza conseguente movimento (fascicolazioni).

I sintomi che si osservano con la progressione della malattia comprendono:

  • debolezza degli arti;
  • crampi muscolari e fascicolazioni;
  • difficoltà a camminare o a svolgere le normali attività quotidiane;
  • difficoltà a masticare, a deglutire, a parlare e a respirare;
  • cambiamenti delle funzioni cognitive e comportamentali.

Generalmente non c’è dolore e le funzioni degli organi di senso, sessuali, vegetative (sfinteriali), che controllano l’equilibrio nonché i movimenti oculari, non sono alterate.
Il paziente rimane, dunque, sempre consapevole del decorso della malattia e continua a svolgere alcune funzioni corporee.

Come esordisce e come progredisce la SLA?

I primi sintomi della malattia possono essere brevi contrazioni muscolari (mioclonie), una certa rigidità muscolare (meglio definita spasticità), debolezza dei muscoli con conseguente alterazione del funzionamento di un braccio o di una gamba, oppure voce indistinta e tono nasale. Questi disturbi generali si traducono poi in forme di debolezza più evidente o atrofia, che possono portare il medico a sospettare una forma di SLA quando l’entità del danno anatomo-patologico è già considerevole (60-70% di motoneuroni).

La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una patologia dell’età adulta e può presentarsi in due forme:

  1. Familiare (5% dei casi), cioè in diversi componenti del nucleo familiare, con esordio intorno ai 63 anni;
  2. Sporadica (95% dei casi) ossia ad eziologia non nota, con esordio più precoce, tra i 40 e i 60 anni.

In generale vi è una leggera prevalenza del sesso maschile con un rapporto di circa 1,2-1,5.

La prognosi nel 50% dei pazienti è di circa 30 mesi dall’esordio dei sintomi. Il 5-10% dei pazienti sopravvive per più di 8 anni, mentre sono rari i casi in cui si ha una sopravvivenza maggiore. Il decesso si verifica spesso per paralisi della muscolatura volontaria respiratoria.

L’incidenza globale è di 1,7 casi per 100.000 persone/anno, con circa 1000 nuovi casi all’anno in Italia.

La prevalenza globale è attualmente stimata attorno ai 200.000-300.000 casi, circa 5000 in Italia.

Tra i fattori di rischio ambientali per la SLA ci sono:

  • i traumi
  • il fumo
  • l’attività sportiva intensa
  • l’esposizione ad agenti tossici (es. pesticidi).

Fonte Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

© RIPRODUZIONE RISERVATA

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