Secondo la notizia diffusa dal ‘’Guardian’’, nel Regno Unito è nato il primo bambino concepito attraverso un’innovativa procedura di fecondazione in vitro che utilizza il DNA di tre persone differenti.
Questo processo ha portato alla coniazione del termine “bambini con 3 genitori”, ma è importante chiarire che il 99,8% del patrimonio genetico del bambino proviene dai genitori biologici.
È il primo Paese al mondo a consentire la MDT in un contesto normativo
Il trattamento di donazione mitocondriale (MDT) è una tecnica che consiste nell’utilizzo di tessuto ovarico proveniente da donatrici sane, al fine di generare embrioni da fecondare privi di mutazioni genetiche dannose trasmissibili dalla madre al nascituro.
Il neonato presenta il DNA della madre e del padre biologico, insieme a una quantità esigua di materiale genetico – circa 37 geni – trasmesso dalla donatrice. Il Dna del donatore è rilevante solo per la creazione di mitocondri efficaci, non influisce su altri tratti come l’aspetto. Non costituisce un “terzo genitore”.
La terapia di sostituzione mitocondriale (MRT) è stata sviluppata dai medici del Newcastle Fertility Centre del Regno Unito. Lo scopo principale della ricerca è aiutare le donne affette da mutazioni mitocondriali a concepire figli sani senza il rischio di trasmettere loro malattie genetiche.
I mitocondri sono trasmessi esclusivamente dalla mamma e possono influenzare tutti i figli di una donna. Già dal 2015 hanno introdotto leggi per consentirla nel Regno Unito.
Per le donne affette, la gravidanza diviene un rischio. C’è la possibilità che alcuni bambini nascano sani – perché ereditano solo una minima parte dei mitocondri mutati – e altri invece possono ereditarne molti di più e sviluppare malattie devastanti. Circa un bambino su 6000 è affetto da disturbi mitocondriali.
Le mutazioni che arrecano danni ai mitocondri tendono a colpire perlopiù i tessuti ad alto consumo energetico come cervello, cuore, muscoli e fegato. Questi possono deteriorarsi durante la crescita del bambino affetto.
Il processo presenta diverse fasi. Inizialmente, lo sperma del padre si utilizza per fecondare gli ovuli della madre affetta e di una donatrice sana. Successivamente, il materiale genetico nucleare dell’ovulo della donatrice si rimuove e si sostituisce con quello dell’ovulo fecondato dalla coppia. L’ovulo derivato ha un set completo di cromosomi di entrambi i genitori, ma porta i mitocondri sani della donatrice (al posto di quelli difettosi della madre). Poi trapiantato nell’utero materno.
La procedura non è esente da rischi. In alcune circostanze, il limitato numero di mitocondri anormali presenti nell’ovulo della madre riesce a passare dalla madre e generare problemi di salute.
Non è il primo caso di Dna diversi in un bambino
Nel 2016, un medico statunitense ha annunciato la prima nascita da MDT al mondo. La paziente era portatrice di mutazioni mitocondriali causanti una condizione fatale chiamata sindrome di Leigh. Prima del trattamento, eseguito in Messico, la donna aveva avuto quattro aborti spontanei e due figli – uno è morto all’età di sei anni, l’altro a 8 mesi.
Tuttavia, la MDT rappresenta una speranza per quelle famiglie che lottano contro le malattie mitocondriali ereditarie di avere un figlio sano. I casi riportati fino ad oggi sono ancora relativamente pochi, per questo non è possibile trarre conclusioni definitive sull’efficacia.
Quindi è giustificabile modificare il patrimonio genetico senza conoscere appieno gli effetti sulla sua salute?
Alessia Carofiglio
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