Julius e Patapoutian hanno vinto il Nobel per la Medicina grazie alla loro scoperta di meccanismi che permettono di percepire il caldo e il freddo. Sono anche la base per capire il dolore. I vincitori sono l’americano David Julius, 66 anni, docente della Columbia University di New York e il libanese Ardem Patapoutian, 54 anni che lavora nell’istituto californiano Scripps a La Jolla. La loro scoperta è un’apripista destinata ad avere delle ripercussioni nei prossimi anni.
Le ricerche da Premio Nobel di Julius e Patapoutian
Per David Julius tutto è iniziato negli anni ’90, quando ha cominciato le sue ricerche su un composto presente nel peperoncino. I suoi studi si sono concentrati sulla capsaicina responsabile della sensazione di bruciore. Lui e i suoi collaboratori hanno creato una banca dati con milioni di geni espressi dai neuroni sensoriali che reagiscono la dolore, al calore e al tatto. Da questi dati è partita poi la ricerca lunga e complessa che ha portato alla scoperta del gene TRPV1. Patapoutian ha invece scoperto i due geni Piezo1 e Piexo2 ed è stato premiato per questo. Entrambi i geni sono legati alla percezione della pressione e hanno spianato la strada per la ricerca sui meccanismi che stanno alla base del dolore.
“Capire le basi molecolari del dolore è fondamentale perché è alla base del nostro rapporto con l’ambiente. È un meccanismo evolutivo importante perché è sulla base di questa percezione che si decide se fuggire o meno davanti a un pericolo”. Sono le osservazioni di Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Roma Tor Vergata. “Quasi tutti i geni scoperti da Julius e Patapoutian sono dei canali ionici, ossia proteine che si comportano come vere e proprie vie di comunicazione delle cellule che, attraversando la membrana che avvolge la cellula permette il passaggio di ioni dall’esterno all’interno e viceversa”.
Queste due ricerche che sono valse il Premio Nobel. Sono fondamentali perché forniscono materiale per studiare il problema del dolore cronico, che secondo le stime colpisce un miliardo e mezzo di persone. “Uno dei geni scoperti da Patapoutian, chiamato Piezo1, ha mutazioni legate a malattie importanti, come distrofia muscolare e forme di anemia, come la stomatocitosi che porta i globuli rossi a disidratarsi e dà resistenza alla malaria”.
Dall’Italia delle ricerche su nuove terapie con l’aiuto di Patapoutain
La genetista Immacolata Andolfo, 38 anni, lavora nel gruppo di Achille Iolascon, docente di Genetica medica all’Università Federico II. Il gruppo collabora con Ardem Patapoutian. “Il nostro prossimo obiettivo è capire meglio il meccanismo di attivazione del carico di ferro per poter individuare nuovi bersagli terapeutici” ha spiegato Andolfo. All’Ansa la genetista ha spiegato che il suo team di ricerca avrebbe dovuto andare nel laboratorio di Patapoutian nel 2020, “speriamo di poter andare l’anno prossimo”.
Iolascon ha iniziato a collaborare con il Premio Nobel molto tempo prima. “In collaborazione con un gruppo di ricerca britannico avevo individuato una nuova malattia, una forma di anemia chiamata stomacitosi. Ci ho messo 15 anni a trovare il gene e quando l’ho identificato ho visto che era Piezo1″. Si tratta dello stesso gene scoperto da Patapoutain. Qui è entrata in gioco Immacolata Andolfo. Dal 2017 la ricercatrice e Patapoutian hanno cominciato a collaborare a distanza, per email o via Skype.
“E’ sempre stato molto cordiale, come tutti i ricercatori americani è molto alla mano, collaborativo e pratico: siamo entrati subito nel vivo e abbiamo cominciato a programmare esperimenti sul gene Piezo1”. A dicembre 2020 è arrivato il primo risultato che ha portato alla pubblicazione di un articolo scientifico firmato con Patapoutian sulle mutazione del gene Piezo1, come fattori di rischio di sovraccarico del ferro.
Le ricerche sono partite dalla ricerca di Iolascon sulla stomaticitosi, che ha individuato il gene Piezo1. Andolfo osserva che “ora è chiaro che il gene Piezo1 è uno dei meccanismi coinvolti nella regolazione del ferro”. Grazie alla scoperta ora è possibile studiare e trovare i meccanismi responsabili di forme di anemia con la falciforme e della cirrosi epatica, come riporta Ansa.it.